Gnomad MCP Server

🚀 gnomAD MCP Server

gnomAD MCP Server 是一个模型上下文协议（MCP）服务器，可提供对 gnomAD（基因组聚合数据库）GraphQL API 的访问。该服务器使 AI 助手能够从 gnomAD 查询基因变异数据、基因约束和群体遗传学信息。

✨ 主要特性

• 🧬 基因信息：搜索并检索包括约束分数在内的详细基因数据
• 🔬 变异分析：查询特定变异及其群体频率
• 📊 群体遗传学：获取不同群体的等位基因频率
• 🧮 约束分数：获取 pLI、LOEUF 和其他约束指标
• 🔍 区域查询：查找特定基因组区域内的变异
• 🧪 转录本数据：访问转录本特定信息和约束
• 📈 覆盖数据：检索测序覆盖统计信息
• 🔄 结构变异：查询结构变异数据
• 🧲 线粒体变异：访问线粒体基因组变异

📦 安装指南

前提条件

• Node.js 18 或更高版本
• npm 或 yarn

从源代码安装

git clone https://github.com/yourusername/gnomad-mcp-server.git
cd gnomad-mcp-server
npm install
npm run build

📚 详细文档

Claude Desktop

将以下内容添加到你的 Claude Desktop 配置文件中：

• macOS：~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json
• Windows：%APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json

{
  "mcpServers": {
    "gnomad": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/gnomad-mcp-server/dist/index.js"]
    }
  }
}

使用 MCP CLI

npx @modelcontextprotocol/cli gnomad-mcp-server

💻 使用示例

1. search

在 gnomAD 中搜索基因、变异或区域。

参数：

• query（必需）：搜索查询（基因符号、基因 ID、变异 ID、rsID）
• reference_genome：参考基因组（GRCh37 或 GRCh38，默认：GRCh38）
• dataset：数据集 ID（gnomad_r4、gnomad_r3、gnomad_r2_1 等，默认：gnomad_r4）

示例：

{
  "query": "TP53",
  "reference_genome": "GRCh38"
}

2. get_gene

获取包括约束分数在内的基因详细信息。

参数：

• gene_id：Ensembl 基因 ID（例如，ENSG00000141510）
• gene_symbol：基因符号（例如，TP53）
• reference_genome：参考基因组（默认：GRCh38）

示例：

{
  "gene_symbol": "BRCA1",
  "reference_genome": "GRCh38"
}

3. get_variant

获取特定变异的详细信息。

参数：

• variant_id（必需）：格式为 chr-pos-ref-alt 的变异 ID